report from Antalya

HHT20119° Convegno Internazionale HHT , Antalya, Turchia, 20-24 maggio 2011

Dal Vostro inviato speciale….

Cominciamo dai numeri:
quasi 400 “report” di studi fatti dagli esperti (medici e scienziati) che, oramai da anni, si dedicano allo studio dell’HHT
Ovviamente non era pensabile di “presentare” tutti 400 gli studi, pertanto durante i quattro giorni del convegno ne sono stati illustrati “solo” una settantina.
Certo si tratta pur sempre di numeri impressionanti: pensare che 150 “esperti” si riunissero (per la nona volta, visto che stiamo parlando del nono congresso mondiale sull’HHT) per scambiare idee, opinioni, pareri, studi su una malattia “rara” … è davvero incredibile.
Mi sembra importante sottolineare come le persone che si occupano della malattia e la Associazione Internazionale siano riusciti dal 1996 (ricordate che a Crema abbiamo festeggiato l’anno scorso la decima riunione della nostra associazione?) a lavorare insieme; un modello che funziona dunque, la collaborazione tra Associazioni di famiglie e e medici e ricercatori!

Ma veniamo ai punti salienti:

– il grosso problema (certamente comune a tutte le malattie rare) è quello della diagnosi. Questo dato sembra “terribile”, ma va detto che, come molti di voi sanno, possono passare molti anni dalla comparsa di “un po di sangue al naso”, che di per se non è proprio una malattia, a situazioni cliniche importanti; é da manuale il fatto che la malattia sia completamente espressa dopo i 40 anni, e questo spiega in parte il lungo intervallo dai primi sintomi alla diagnosi.
Perché una cosa è certa: la conoscenza della malattia è basilare per poterla gestire nel migliore dei modi. Proprio ad una migliore conoscenza della malattia contribuiranno i dati del gruppo italiano HHT-net che la dott. Buscarini ha presentato sull’evoluzione nel tempo delle malformazioni vascolari epatiche dell’HHT, e sulla risposta di tale complicanza alle terapie effettuate; questi dati, molto attesi dalla comunità scientifica, permetteranno di prendere decisioni appropriate per la sorveglianza ed il trattamento dei soggetti con HHT con questa complicanza (circa la metà dei soggetti HHT).

– la genetica sta facendo passi da gigante e quindi i dati sulle mutazioni relative all’HHT sono sempre più precisi e dettagliati. I nostri genetisti di Pavia, il prof Danesino e la dott. Olivieri, hanno presentato dati interessanti sulla struttura dei geni coinvolti nell’HHT. Oggi è chiaro che esistono molte mutazioni diverse in almeno tre geni diversi e che tutte causano la HHT. Potrebbero esserci altri due geni che se alterati causano sempre ancora la HHT; sono stati cercati con la nuovissima tecnica della “next generation sequencing” ma i primi risultai sono…buco nell’acqua E non sempre si tratta di passaggio della mutazione da padre in figlio, ma anche di nuova insorgenza cosa che, ovviamente, complica la vita perchè manca subito uno dei criteri diagnostici. Quindi anche il mondo medico deve sempre confrontarsi con le novità dei singoli casi (complicandosi la vita!)

– è in corso un nuovo studio legato alle connessioni esistenti (o possibili) tra la dieta e l’HHT. Se qualcuno vuole partecipare (si tratta solo di compilare un questionario evidenziando le tipologie di cibi che vengono assunti) basta farcelo sapere.

– sono stati presentati i risultati del primo studio randomizzato controllato (cioè il tipo di studio più affidabile) su 118 pazienti trattati con TRANEX. Dato che è un farmaco enormente utilizzato dai soggetti con HHT i risultati dello studio in termini di sicurezza e risultati del Tranex sono molto importanti per la comunità scientifica e per i pazienti. Lo studio Franco-Italiano, a cui ha partecipato il centro HHT di Crema, ha dimostrato che il Tranex ottiene significativo miglioramento delle epistassi nel 20 per cento dei pazienti. Lo studio condotto su 354 mesi di trattamento non ha mostrato effetti collaterali del Tranex.

– sono stati illustrati i meccanismi di azione della talidomide nell’HHT, cioè la sua azione di “stabilizzazione vascolare”, che la rende potenzialmente molto efficace per il trattamento dei sanguinamenti, naturalmente in casi molto selezionati.

– alcuni gruppi hanno riportato i loro risultati nell’utilizzodel BEVACIZUMAB, farmaco correntemente usato per la cura dei tumori, e che è stato proposto al di fuori delle indicazioni ufficialmente riconosciute (“off-label”) per il trattamento delle malformazioni vascolari nell’HHT. Durante il convegno di Antalya sono stati riportati dai gruppi di Lyon, Bari, Nord-America, Oslo i risultati su circa 50 pazienti in totale. Andando su wikipedia, troviamo: “Il bevacizumab in commercio con il nome Avastin, della Genentech/Roche è un farmaco che blocca la crescita di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi). E ‘usato per il trattamento di varie forme tumorali, tra cui quelli del colon-retto, del polmone e del rene, e in alcune malattie degli occhi. Bevacizumab è un anticorpo monoclonale umanizzato che si lega al fattore vascolare di crescita endoteliale (VEGF-A). Il VEGF-A è un segnale chimico che stimola l’angiogenesi in una varietà di malattie, in particolare nei tunori e nella la proliferazione retinica degli occhi dei diabetici. Il bevacizumab è stato il primo inibitore dell’angiogenesi clinicamente disponibile negli Stati Uniti.” Per ora quindi siamo ancora in una fase molto preliminare di sperimentazione nell’HHT, i risultati sembrano davvero buoni, purtroppo in tutti i casi riportati ad Antalya c’è stata recidiva dei sintomi e dei sanguinamenti dopo la sospensione del farmaco. Inoltre va segnalato che gli effetti collaterali possono essere importanti, e che il farmaco ha un costo molto elevato. Ci vorranno ancora tempo e studi di alta qualità (randomizzati controllati) per valutare se possa essere usato e in quali casi di HHT.

– in coda al meeting vi é stata una riunione in cui sono stati elencati i farmaci di cui oggi si parla per fare uno schema in cui indicare per ogni farmaco quali sono le evidenze sperimentali, nell’animale, nell’uomo, la tossicità, l’effetto generale o organo specifico; di nuovo molto lavoro a piccoli passi ma é l’unico modo per procedere e procedere bene

Per finire:
molte le presentazioni sull’uso dei vari mezzi diagnostici e sui risultati di terapie con laser, ma niente di eccezionalmente nuovo.
molto ancora il lavoro sui modelli animali di topo, povere bestie, se vedete un topo in giro dategli un pezzetto di formaggio il loro contributo involontario allo studio della malattia é importante!
Soprattutto, guardando le cose in generale, mi sembra importante notare come questa volta si sia parlato di terapia con farmaci molto più di altre volte.

Paolo

(un grazie a Cesare Danesino e Elisabetta Buscarini per il contributo alla preparazione di questo piccolo “reportage”)

1 Commento

Archiviato in sanità, scoperte

Una risposta a “report from Antalya

  1. anonimo

    BUON GIORNO SONO UNO DEI TANTI FORTUNATI AD AVERE HHT,SONO DI ROMA O FATTO L'INTERVENTO LASER AL NASO MA NON è CANBITO NIENTE ,O PERSO TUTTO E SONO ESAUSTO AIUTATEMI 3387515310 ALMENO CON NUOVI FARMACI SE ESISTONO…

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